Trầm cảm, sợ mang thai vì sinh con dị tật

Sau hai năm chạy chữa do dị tật não bẩm sinh, con trai chị Phụng qua đời, người mẹ cũng rơi vào trầm cảm.

Kết hôn ở tuổi 39, ba lần mang thai đều bị lưu thai ở tuần 6,7 và 9, chị Phụng (Bình Dương) đậu thai sau hai chu kỳ thụ tinh ống nghiệm (IVF). Ở tuần 12, bác sĩ thông báo thai nhi dị tật thoát vị não chưa rõ nguyên nhân, vợ chồng chị bàng hoàng. “Lúc ấy, chúng tôi quyết tâm giữ thai nhưng không lường hết được những gian truân phải đối diện sau này”, chị chia sẻ hôm 25/1.

Cuối năm 2019, bé trai chào đời với dị tật não bẩm sinh, khuyết xương sọ, có khối u lớn ở sau đầu, phải chăm sóc đặc biệt trong bệnh viện. Một tháng tuổi, bé trải qua cuộc đại phẫu cắt khối u chứa dịch và nhu mô não. Bác sĩ tiên lượng bé vẫn đối diện với nguy cơ khuyết tật vận động, kém phát triển so với trẻ bình thường, thậm chí khó có thể nói trước về tuổi thọ.

Sau hai tháng được chăm sóc tích cực hậu phẫu, bé xuất viện. Chị Phụng cáng đáng hết việc nhà, chăm con để chồng yên tâm làm việc, kiếm tiền chạy chữa cho con.

Bé trai khóc, bỏ bú triền miên, chị phải ôm ấp dỗ dành thâu đêm. Bệnh tật khiến bé 5 tháng tuổi nhưng cân nặng chỉ hơn 4 kg. 18 tháng tuổi, bé nhập viện cấp cứu, não tổn thương không hồi phục. Bé mất sau một tuần điều trị tích cực.

Hai năm chăm con bệnh cũng là chừng đó ngày người mẹ mất ngủ, thường xuyên sống trong cảm giác lo lắng bất an, căng thẳng. Đến ngày con mất, chị Phụng gầy sọp, hốc hác, bỏ ăn uống, không trò chuyện. “Tôi có cảm giác bất lực, tội lỗi, nhiều lần mơ thấy con nằm trong nôi, nghe con gọi mẹ”, chị Phụng kể.

Bác sĩ cho biết chị bị rối loạn cảm xúc, phải điều trị tâm lý kéo dài, kết hợp uống thuốc chống trầm cảm.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Bệnh tật Mỹ (CDC), ước tính cứ 10.500 trẻ sơ sinh có một trẻ bị khuyết tật thoát vị não. Nguyên nhân chưa được xác định chính xác nhưng các chuyên gia cho rằng tình trạng này có yếu tố di truyền, yếu tố môi trường, thiếu hụt vitamin B9 trong thời gian mang thai. Trẻ dị tật bẩm sinh thoát vị não thường có tỷ lệ sống sót khoảng 55% và có thể bị các biến chứng suốt đời.

Bộ Y tế ước tính Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ em 0-17 tuổi bị khuyết tật. Khuyết tật có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân như bất thường nhiễm sắc thể, gene, chất liệu di truyền thai nhi; mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại khi mang thai; mắc các bệnh như nhiễm virus, bệnh tuyến giáp nặng, ngộ độc, tiểu đường, chấn thương trong thai kỳ… Nguyên nhân điển hình là mẹ lớn tuổi trên 35 khi sinh con, như chị Phụng, và bố trên 45 tuổi.

ThS.BS Nguyễn Lệ Thủy, Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh), lý giải phụ nữ từ 35 tuổi trở lên và nam giới từ 45 tuổi trở lên tăng các nguy cơ vô sinh, sinh con dị tật bởi sự suy giảm khả năng sinh sản theo thời gian, lõa hóa các vật chất di truyền.

Với phụ nữ ngoài 35 tuổi, chất lượng buồng trứng suy giảm làm tăng các nguy cơ về bất thường nhiễm sắc thể, trẻ sinh ra có thể mắc các hội chứng chậm phát triển trí não, vận động như Down, Edwards… Ở tuổi 25, tỷ lệ phụ nữ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1/1.250. Từ 35 tuổi trở lên, tỷ lệ này lên đến 1/379.

Tương tự, nhiều nghiên cứu cho thấy tuổi của người cha càng lớn càng gây giảm cả số lượng và chất lượng tinh trùng, tăng bất thường cấu trúc và hình thái dẫn đến tăng nguy cơ xảy ra các đột biến lỗi sao chép DNA gây dị tật ở thai nhi. Tuổi người cha cũng tác động lớn hơn đến di truyền gene trội và ảnh hưởng đến sự phát triển tâm thần của trẻ.

Theo bác sĩ Lệ Thủy, trường hợp của anh chị là do tuổi của chị đã khá cao, mang thai khi đã 43 tuổi, lượng noãn còn ít đồng thời bị bất thường nhiều, do vậy sẽ dễ sinh ra những em bé có bị dị tật. Ngay cả việc mang thai cũng sẽ khó khăn hơn so với lứa tuổi sinh đẻ (trước 35 tuổi) do các cơ quan trong cơ thể bắt đầu lão hoá, kể cả tử cung và buồng trứng. Chị Phụng còn 3 lần sảy thai sớm và thai lưu, nhiều khả năng do phôi bất thường.

Bác sĩ Thủy chia sẻ, hiện nay kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm có sàng lọc di truyền tiền làm tổ đã giúp vợ chồng lớn tuổi, tiền căn sinh con dị tật có thể có con khỏe mạnh.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đánh giá số lượng, hình thái 23 cặp nhiễm sắc thể của phôi. Các phôi bị bất thường nhiễm sắc thể thường gây nên các dị tật rất lớn khiến phôi không phát triển hoặc nếu đậu thai thì có thể bị các dị tật nặng dẫn tới bị thai lưu hoặc ảnh hưởng đến khả năng sống sau này. Việc phát hiện sớm các phôi bị bất thường trước khi cấy vào tử cung người mẹ giúp tăng khả năng đậu thai, giảm nguy cơ sinh con bị các dị tật.

Sau hai năm mất con, chị Phụng được duy trì trị liệu tâm lý kết hợp uống thuốc theo chỉ dẫn của bác sĩ. Được chồng và gia đình hỗ trợ, tâm lý chị dần cân bằng. Giữa năm 2022, vợ chồng chị quyết định đến IVF Tâm Anh khám, muốn thụ tinh trong ống nghiệm lần nữa.

Lúc này chị Phụng đã tuổi 44, dự trữ buồng trứng suy giảm nặng, chỉ còn 0,9. Xét nghiệm tinh dịch đồ của anh Phong, chồng chị, số lượng tinh trùng giảm, mật độ 2,3 triệu/ml, tỷ lệ sống 10%, chỉ 1% tinh trùng di động, hình thái đuôi cụt bất thường.

“Đây có thể là nguyên nhân khiến bệnh nhân từng làm IVF nhưng không tạo được phôi, phôi bất thường”, bác sĩ Lệ Thủy cho biết.

Chị Phụng được kích thích buồng trứng, chọc hút được 8 noãn trưởng thành. Khác với thụ tinh ống nghiệm cổ điển, cho nhiều tinh trùng vào thụ tinh cùng trứng trong môi trường ống nghiệm, chuyên gia phòng lab dùng kim chuyên dụng chọn một tinh trùng khỏe mạnh tiêm vào bào tương trứng (kỹ thuật ICSI) giúp tối đa hóa tỷ lệ thụ tinh.

Phôi được nuôi cấy trong hệ thống tủ Timelapse trang bị camera quan sát liên tục. Nhiệt độ, môi trường, độ pH, độ ẩm, ánh sáng, nồng độ và chất lượng không khí của tủ được tối ưu giống với tự nhiên nhất, giúp cải thiện chất lượng, nâng cao khả năng sống của phôi.

Sau quá trình nuôi phôi, họ có được 5 phôi ngày 5, toàn bộ được sàng lọc dị tật, phát hiện 3 phôi bất thường.

Tháng 6, chị Phụng chuyển một phôi bình thường vào tử cung và đậu thai ngay lần đầu. Các mốc khám, tầm soát thai kỳ cho thấy thai nhi phát triển bình thường, không ghi nhận dị tật bẩm sinh.

“Tôi mong ngày được nhìn con chào đời khỏe mạnh, chăm sóc con bình an lớn lên”, chị nói.

ThS.BS Nguyễn Lệ Thủy cho hay nam nữ được khuyến khích kết hôn trước 30 tuổi, sinh con sớm, phụ nữ nên sinh con thứ hai trước 35 tuổi. Tuy nhiên, ngày càng nhiều người có xu hướng kết hôn và sinh con trễ do nhiều nguyên nhân như điều kiện kinh tế hay tập trung phát triển sự nghiệp.

Phụ nữ và nam giới chưa kết hôn có thể cân nhắc trữ trứng, trữ tinh trùng giúp bảo tồn khả năng sinh sản, tránh nguy cơ lão hóa vật chất di truyền khi độ tuổi tăng lên. Kỹ thuật trữ phôi giúp vợ chồng đã kết hôn kịp thời bảo tồn những phôi chất lượng tốt, chủ động thời gian sinh con khỏe mạnh.

Tên nhân vật đã được thay đổi